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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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胶东在线5月20日讯(记者 栾雪 实习生 石雪)根据WHO的标准，凡婚后未避孕，有正常性生活、夫妇同居1年而未受孕者，称为不孕症(infertility)。不孕症发病率的上升让越来越多家庭选择试管婴儿来进行生命的延续。在试管婴儿的治疗过程中，有很多关键的时刻。如果错过，就可能会影响试管婴儿的成功率，甚至竹篮打水一场空。

为解开患者试管婴儿关键期如何度过的困惑，5月19日下午14：30，烟台毓璜顶医院生殖医学科庄丽丽医生联合胶东在线网站，围绕“试管婴儿关键时刻该怎样渡过”主题开展健康科普直播，为大家揭开试管婴儿神秘的面纱。

试管婴儿治疗流程主要分为药物促排卵、取卵、体外受精及胚胎移植四步，治疗过程中也有四个关键时刻。

关键时刻一：做几代？>

一代试管适应症为输卵管性不孕症、原因不明的不孕症、子宫内膜异位症、排卵障碍、免疫性不孕等。二代试管适应症为严重少弱精子、梗阻性无精子症、多次IVF授精失败、不明原因性不育症等。三代试管适应症为适用于携带遗传性疾病、遗传风险、染色体重排、不明原因反复流产的患者。试管的选择要在患者双方检查后依据医生建议选择。

关键时刻二：促排卵方案及促排卵药物>

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促排卵方案包括标准长方案、早卵泡期长效长方案、拮抗剂方案、微刺激方案、自然周期方案；促排卵药物选择要依据个人的年龄、卵巢功能、体重、既往手术史与病史等因素。

关键时刻三：取卵>

取卵通常采用超声下的介入治疗，如同肌肉注射一样。一侧卵巢一般进一次针可以取完，因卵巢位置、大小、卵泡多少不一样，取卵时间会不同。怕疼的患者也可以麻醉下取卵。取卵术后病房卧床观察，无并发症方可离开。

关键时刻四：胚胎移植与术后用药>

鲜胚移植还是冻胚移植好？移植D3胚胎还是移植囊胚好？移植一枚还是移植两枚？对此庄医生也给出了答案。

鲜胚移植不适合高反应人群或获卵数多者、子宫内膜与胚胎发育不同步(Gn＜8天)者、取卵手术后感染出血者、排卵过程中孕酮值升高(＞ng/ml)者、存在未处理的输卵管积水和子宫内膜炎症等的患者

移植囊胚适用于以下三种情况：1.获卵数多，有卵巢过度刺激综合征(OHSS)风险的人。2.因各种因素(如疤痕子宫、单角子宫、身材矮小、宫颈机能不全等)需进行单胚胎移植者。3.特殊人群：如反复种植失败、反复妊娠丢失、高龄等，囊胚培养可进一步筛选胚胎，增加成功率。

什么情况只能移植一枚胚胎呢？一是患者存在子宫畸形(单角子宫、子宫纵膈等)、子宫矫形术后、疤痕子宫(剖宫产术后、子宫肌瘤或腺肌瘤剔除术后)等情况；二是患者宫颈机能不全、宫颈锥切除术后；三是三代婴儿(PGT)；四是身材矮小者(身高≤155cm，体重≤45kg)；五是既往有双胎妊娠流产、早产、妊娠期高血压疾病等不良孕产史者；五是合并严重的内科疾病(如高血压、糖尿病、肝肾功能异常等)。医生也会根据患者的具体情况，选择最适合的移植策略。

每个人的促排卵方案不同，移植后用药也不尽相同。移植后部分患者出现焦虑失眠等情况，庄医生建议，患者放松心情，过重的心理压力会影响内分泌水平，造成子宫、输卵管肌肉收缩紊乱，从而导致胚胎难以着床，直接影响试管婴儿成功率。

最后，庄医生也给出了几条暖心小贴士。胚胎移植后远离负面消息，适当进行运动，平常心对待，相信自己也相信医生，坦然面对结局才是成功的关键。

【来源：胶东在线】

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【来源：中国宁波网】

基因检测

开栏语

近年来，我市扎实推进优化生育政策促进人口长期均衡发展的相关实施意见，在母婴安全保障、一体化出生缺陷防控体系、托幼服务发展、普惠幼儿园扩容提质等工作方面，推出了一揽子的创新性保障举措，确保每个家庭都能生得出、生得优、养得起。即日起，本报推出“甬有善育”系列报道，集中展示宁波“甬有善育”工作的经验和做法。

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结婚两年的王女士准备怀宝宝了，她和丈夫到就近的镇海区妇保院，就备孕事项进行咨询后，接受医生的建议当场采血，血样随后被送往位于宁波市妇女儿童医院的宁波市出生缺陷综合防治中心，通过基因检测进行遗传性疾病的基因筛查。

家门口就能做各种遗传病相关的基因检测，这得益于宁波市出生缺陷综合防治中心推出的全覆盖的基因检测网络。目前，该中心与宁波基层妇保院都签订了出生缺陷项目合作协议，让所有孕产妇在基层就能享受到很多疑难杂症的基因组检测服务，为每个家庭生育健康宝宝提供遗传学的技术支撑。

基因检测发现潜在风险

去年上半年，结婚两年的王女士准备怀孕当妈。

她曾亲眼见过家有缺陷儿家庭的不幸，所以备孕阶段就跟丈夫一起就近到妇保院做了跟遗传病相关的基因检测。

几个星期后，拿到的检测报告让夫妻二人都懵了：他们竟然都是地中海贫血基因的携带者。两人好半天才缓过神来，倍感焦虑，经妇保院医生推荐，他们找到了市出生缺陷综合防治中心咨询。

该中心李海波主任回忆，当天恰恰是世界地中海贫血防治日，这个筛查结果也让这对小夫妻对这种疾病有了一个新的认识。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，假如父母双方均为同一型别的地贫基因携带者，怀孕以后他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿，1/2是轻型地贫(同父母一样)，1/4是中重型地贫患者。

根据两人的检测结果，李主任给他们提供了两个方案：直接做三代试管婴儿，可一次性出生健康的宝宝；正常地自然妊娠，但要通过产前诊断加强监测，如果确认胎儿为中重型地中海贫血，就应及时阻断。

夫妻俩最终采纳了第二个方案。目前王女士已经如愿怀上了宝宝，而且幸运的是，经过产前诊断的监测，胎儿属于1/2的那种类型，也就是跟父母一样的地贫基因携带者。

看似健康的普通人很可能携带遗传病基因

很多人与王女士一样，都有同样的疑问：我们都很健康，怎么会有遗传病的基因？

李主任解释说，遗传病基因的携带其实非常普遍，大约70%的人都携带有各种不同的致病基因，只是不会发病，也几乎没有任何表现。但是，如果两名同种致病基因的携带者结婚生子，那生出疾病患儿的几率就大大增加，由此可见遗传性疾病基因筛查的必要性。

事实上，市出生缺陷综合防治中心每年产前诊断出的异常，继而被阻断的胎儿数也不可小视。2019年，产前诊断孕妇2774人，筛出异常后选择阻断的有313人；2020年，这两个数据分别为2232人和317人；2021年，这两个数据为1990人和300人。

如果不做产前诊断，那么每年就会增加300多例的缺陷儿，这对家庭和社会都是沉重的负担。

基因检测全覆盖

据介绍，正是基于减少缺陷儿出生的宗旨，2018年，宁波市成立了出生缺陷综合防治中心。目前已形成包括产前筛查实验平台、细胞遗传学诊断实验平台、串联质谱等新生儿遗传代谢病实验平台、高通量测序平台、基因芯片平台等在内的全方位技术体系，涵盖了孕前、胚胎植入前、产前、产后、新生儿三级出生缺陷防治全周期的干预措施。中心开展的综合性携带者筛查可通过抽取外周血，一次性检测491个基因，筛查包括地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩等668种严重致残、致畸、致愚、致死遗传性疾病的基因。

不仅如此，中心还利用宁波特色的妇幼保健服务与质控网络，与基层妇幼保健院全面签订出生缺陷项目合作协议，在基层的人员培训、技术指导、信息管理和质量控制等方面给予协助指导，目前已覆盖了所有的基层妇幼保健院。基因检测的全覆盖，将极大地提高区域出生缺陷的综合防治能力。

宁波晚报记者程鑫通讯员马蝶翼

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