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2023-05-05 03:56
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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家住南京的于先生之前是一位尿毒症肾友,三个月前做了肾移植手术,术后尿素氮、肌酐下去了,钙、磷水平也基本正常了,可以说总体恢复情况良好。

只是有一个问题一直困扰着于先生——以前并不怎么让他操心的血糖最近开始有点“难搞”了,常常居高不下,不知咋办才好。

其实术后血糖升高是移植肾友们普遍会遇到的问题,今天咱们就来说说血糖的那些事儿。

首先,肾移植术后为什么容易血糖升高?

一方面与药物相关,术后为了防止排斥反应,肾友们常常会用到一些免疫抑制剂,其中的糖皮质激素类,如甲强龙和强的松等,容易造成胰岛素抵抗,减少胰岛素分泌,导致机体的血糖升高,严重甚至会诱发糖尿病。此外,肾友们常用的他克莫司(FK506)以及环孢素也存在升高血糖的副作用。

另一方面是由于肾移植术后随着肾功能的恢复,肾友们体内过多的毒素被清除,机体各项指标逐渐趋于正常,此时食欲也会随之改善,平时一不小心可能就吃多了,甚至部分肾友还会出现暴饮暴食的情况。再加上有肾友怕伤到移植肾,平时也不咋运动,这血糖就“悄悄的”上去了。

至于那些术前已有糖尿病史的肾友,术后血糖控制则可能会变得更有难度。

那么血糖高了咋办?

首先,在饮食方面要控制量,注意低油低盐低脂低糖,可以适当降低白米白面等主食的进食比例,因为其淀粉和糖分含量都比较高,消化起来比较快,容易导致血糖增长过快。可尽量选择膳食纤维较高的粗粮或者全麦食品做主食。

其次,增加运动量。适度锻炼,特别是餐后锻炼可以消耗体内热量,有效降低血糖,增强身体对血糖的调控能力。

还有,在医生的指导下应用降糖药物或胰岛素,但要注意避免使用完全经过肾脏代谢的药物,防止损害移植肾功能。

最后,咱们还可以通过调整免疫抑制剂方案来控制血糖,如从他克莫司改用为环孢素。需注意的是,任何药物方案的调整都必须在医生的指导下进行,切忌擅自切换用药,以免引起排斥反应。

当然,咱们定期监测血糖变化也非常重要,多管齐下才能有效地将血糖控制在合理范围内。

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