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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
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经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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导语
古有女娲造人术，那时候的人，是童话故事中的神女之子。
今有“试管婴儿”胚胎术，这时候的人，是现代医术之子。
“试管婴儿”是指由体外受精及胚胎移植术产生的婴儿，换句话说，体外人体形成，体内人体成长。
那么，32年过去了，我国首例“试管婴儿”已经生子，她现在怎么样了呢？
一、中国首例试管婴儿
世界上第一个试管婴儿名叫路易丝·布朗，于1978年7月25日23时47分在英国诞生，随后，这一技术迅速普及到了很多国家，中国亦是如此。
但是并没有在中国广泛普及，一方面是因为费用高昂，一个周期就要花费达到2万到3万元。二是因为新兴技术的发展，总要经历一个适应阶段，没有人敢贸然尝试。
作为第一个吃螃蟹的人，郑桂珍和丈夫敢于人先，作为不孕母亲，一个孩子对他们来说真的是天使，他们只能相信这次会带来好运。
于是，他们找到了北医三院教授张丽珠，虽然医疗条件不如现在，但是经过多次努力，郑桂珍总算是怀上了“试管婴儿”。
二、婴儿出生
婴儿出生之前，舆论大概分成了两派，一派希望她能成功，这样可以打破不孕之门，让中国万千不孕女性能拥有自己的孩子，拯救因不孕而离散的家庭。
另一派一方面担心成功率低，另一方面还担心伦理问题，代孕母亲与遗传基因的母亲，二者难以分别。
幸运的是，1988年3月10日，郑桂珍成功生下一个女儿。孩子心脏十分有力，这让郑桂珍一家和医生都沉浸在新生命诞生之喜中。
孩子取名为郑萌珠，这个名字寓意深刻，萌代表萌芽的意思，珠取自接生医生张丽珠的珠，再冠以父姓郑。
三、婴儿成长
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一个名字包含了三种含义，一是试管婴儿临床成功运用的种子在萌芽，二是张丽珠开启了中国试管婴儿的先河，三是父母对孩子的爱。
郑萌珠出生时是3.9公斤，体重属于正常婴儿标准，8个月时，她就学会了叫爸爸妈妈，一岁时，就能咿呀学语，甚至唱歌。
郑萌珠成长很快，几乎没有停顿，身体也十分健康，很少生病，在性格方面，她很像一只顽皮鼠，十分活泼开朗。
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2009年，郑萌珠考上西安西京学院，毕业后，她找到当初出生的那家医院——北医三医院，做了一名病案管理人员。
四、现状
如今的郑萌珠，和正常人一样，遇到了自己的爱情，已经结婚了，生活十分美满幸福。
巧合的是，她怀孕后，选择了她出生的医院进行产子。2019年4月15日早上8时34分，她在北医三医院成功生下了一个男孩。
这个孩子是中国首例试管婴儿二代的孩子，他十分健康，没有丝毫后遗症。
中国首例试管婴儿的成功，离不开技术，也离不开医生的努力，离不开人民的信任。
你身边有试管婴成功的例子吗？欢迎评论。
每个人的一生都是不容易的，有的人他来到人间的路就注定更是不平凡。比如试管婴儿，他的到来和别人家的孩子相比总是姗姗来迟，千呼万唤始出来。父母历经千辛万苦，花费巨资，才迎来宝宝在妈妈腹中安营扎寨。
产科病房，夫妻为分娩争吵
有一天，医院里来了一对生产的夫妻，刚刚办理好入院手续，他俩就争吵起来。丈夫对医生讲必须行剖宫产，产妇坚定地说要自己生。这可奇怪了，夫妻俩都不听医生的，自作主张起来，还没有经过检查，他们怎么就知道该采取哪种分娩方式呢？
还没有等医生开口，丈夫继续说：我们是试管婴儿，一定要安全，所以要求剖宫产。产妇说：我的孩子来之不易，不希望用药，也不要手术，我不要他受到任何伤害，我要自然分娩。原来如此！大家送了一口气，再仔细一了解，这对夫妻年龄也不小了， 爸爸39岁，妈妈34岁，婚后迟迟怀不上宝宝，这几年精神上没有少受折磨，后来经过采用试管婴儿技术，第三次才如愿以偿。如今到了分娩这一刻，当然不希望有任何闪失。这心情医务人员当然是非常理解的。
待产期间，爸爸再“做妖”
经过医生的检查评估，妈妈完全有望自己分娩，这可把妈妈高兴坏了，爸爸只有让步。在这里，不得不表扬妈妈的坚强。打了两天缩宫素，进展不怎么理想，宫口不开，宫缩还是不规律，好在胎心还稳定。爸爸几次说想剖腹产，妈妈就是非常坚定，坚持要自己生。
终于开始规律宫缩了，爸爸看着妻子宫缩时痛苦的表情，他不忍心，他还担心这样对宝宝不好，于是又提出要求行无痛分娩。医生说：无痛也是要用药的，打了麻醉可能还会延长产程，我们医院开展了导乐陪伴分娩，导乐分娩镇痛仪运用的是非药物镇痛方法，不仅可以镇痛还可以缩短产程，导乐师还全程一对一陪伴呢。妈妈听了可高兴了，当即表态用导乐。
妈妈积极配合，顺利分娩
等到宫口开到3公分，妈妈进到导乐室开始导乐。她看到温馨的环境，还有这么多她叫不出名字的导乐工具，尤其是导乐师小姐姐专业陪伴还温柔漂亮，她心情大为高兴，心里暗暗的说：这就是我寻找的“绿色分娩”啊！
在导乐师的指导下，妈妈开始自由体位活动、水疗、骨盆摇摆等活动。她一直非常配合，就算宫缩发作，也是按照导乐师教的方法去呼吸、轻吟，还主动和导乐师分享宫缩的感受、分享自己宝宝来得不容易……导乐师也夸她是最勇敢的妈妈，给宝宝做了个很好的榜样，宝宝一定会配合，乖乖出来的。经过3个多小时的导乐陪伴，上产床后一个小时就顺利分娩了3400克的宝宝。妈妈激动得眼泪直流，感谢导乐师的陪伴。
关于试管婴儿
“试管婴儿”，在今天已经不是一个陌生的词 ，他是长在试管里的吗？非也。是从妈妈的卵巢里取出卵子，在实验室里用高科技的方法和精子结合，培育形成胚胎，再转移到妈妈的子宫内着床，继续妊娠。这个过程并不是想象的那么简单，绝非一帆风顺，很多夫妻都要进过多次实验才能成功。有资料统计，一次成功妊娠率大约在40%，宝宝的出生率则还要低。所以，试管婴儿在医院里都称之为“珍贵儿”。
妈妈的决定，是宝宝最好的“出路”
这个案例中的夫妻无疑是幸运的，他们的宝宝借助高科技手段顺利来到人间，为他们高兴。爸爸总是有各种担心，我们也是可以理解的。而这位了不起了妈妈，表现出的不仅是坚强，还很睿智，她坚定的抉择，给了宝宝最好的“出路”。
【今日话题】
试管婴儿是珍贵儿，其实作者认为每个宝宝都是父母的珍贵儿。你赞成这个观点吗？你如何评价案例中妈妈的选择？欢乐评论区交流。
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