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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

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近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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现代社会工作生活压力极大，让越来越多的女性身体负荷过高,都在无形中伤害着卵巢的储备功能。有些女性看起来是30岁的面容，卵巢的年龄却很大，加上晚婚晚育的女性群体越来越庞大，生育难却成了社会的一大难题。

卵巢储备和试管婴儿有什么关系?

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卵巢储备功能和试管婴儿的成功率是密不可分的，卵巢是产生卵子的地方，每个月都有一批卵泡在卵巢内发育等待排出，优质的卵子，就是生命的起源，试管婴儿就相当于成功了三分之一。如果卵巢功能下降的话，那对生育是有很大的影响的，也是试管婴儿成功路上的拦路虎。

怀孕的过程是不同的：

数据显示，年轻的女性患者做试管婴儿的成功率更高，原因就是年轻的女性卵巢储备功能较好，取卵的时候更易获得良好的卵子。但是卵巢储备功能下降的患者，也是可以做试管婴儿的。因为在试管婴儿的前期，医生会根据患者的身体情况定促排卵的方案，让更多的卵泡跟着一起发育成熟，选择成熟的卵泡，与精子结合后，在实验室进行囊胚培养，最终挑选出最优质的囊胚植入女性子宫。

准备要做试管婴儿的女性，可以提前调理下身体，养成良好的身体习惯，保持好的心态，这就相当于隐形保护我们的卵巢，对我们以后的取卵更有好处。

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其实我们都知道，如果说身体内便秘过于太重的话，那么就可能会让我们慢慢形成痔疮。其实无论是任何年龄都可能会形成痔疮，所以在这样的条件之下，随着我们人体年龄的不断升高，身体机能就会慢慢的下降，从而就会引发市场的问题也会越来越重。

其实痔疮的本质它是由于血管形成的一个团大多数这场都是处于静止或者是无症状的状态之中。并不是每个人患上痔疮都可能会出现坐立不安，有些症状则不同，所以说不同的痔疮就可能会有不同的表现。那么当痔疮治好了之后又出现复发的问题，是由于什么原因造成的？或许应该注意好这些。

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通常情况下，医生会根据你的病情，来选择最适合你的治疗方式。而我们普通大众，所要知道的就是，当自己的肛门出现种种不适的时候，应当先通过一段时间调整饮食结构、保持大便通畅以及温水坐浴、保持肛门清洁等方法，仍不能消除时，及时去看肛肠科医生。

其次呢，就是如果痔疮没有任何的症状，是那么在这个时候是不需要进行任何治疗的，只有当痔疮出血脱垂血栓形成以及嵌顿一些情况时才可能会治疗。而有时治疗痔疮的时候也是重在减轻或是消除症状，并不能进行根治。

而缓解症状的方法有下面这几种药物治疗分为药物治疗(分为口服和外用两种)、注射治疗、红外线凝固治疗、胶圈套扎疗法、多普勒超声引导下痣动脉结扎术以及手术疗法。

痔疮治好后，又复发了？或许应注意好这些！

其实在生活中如果不注意这一些方面的话，那么就可能会引起痔疮复发的问题。首先就是我在饮食方面我们一定要注意一日三餐应该尽量的规律起来，这样的话他不会让我的肚子出现饿的情况，也不会出现暴饮暴食的问题。

然后呢，就是三餐一定要保质规律，而且营养要均衡，每天吃的一些肉类，蛋类，蔬菜，水果以及一些主食都可能要掌握自己的适合比例。而且应该每天都要进行一次排便，这样的话才不会造成大便干结，甚至在这个时候也可以添加一些全麦食品的比例，即使没有便秘的症状也可能降低痔疮的发生风险。

还有就是在生活中可以适当的吃一些水果和蔬菜，当然也可以根据自己的爱好和排便问题应该增加一些高纤维的，使我像芹菜菠菜，菌菇类，苹果类等。在生活中我们一定要喝多一些水，一天保证1500~2000毫升的饮水量。

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再就是生活中一定要注意好自己的排便问题，我们都知道痔疮是一个非常难以治愈的疾病，而且也是非常常见的。所以说在生活之中如果上厕所的话尽量不要玩手机，如果是有变异的话，那么你应该立刻去厕所，千万不能憋着。然后呢，就是也不要用力屏气的趣，拍扁房子就可能会造成排便困难，排便不尽，大便干结等情况。

而且在生活中如果说排便困难，千万不能用力过猛

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可以尝试用手按压一下左下腹部，帮助排便。如果说不见效的话，那么可以使用开塞露或者口服一些，如果糖占的话就可以软化背面，当然也不应该尽量的频繁使用。

那就是在卫生方面呢，当然我们在平时的时候一定要注意和肛门周围的清洁问题，千万要在便后讲究卫生，而且应该在生活中勤换内裤。换下的内裤也应该尽量的去洗干净，然后充分的晒干，这样的话才会有利于出现肛周围感染的问题。

在运动上也应该注意要保证一定量的活动，当然也可以适当的做一些提肛运动，这样的话就可以帮助我们更好的缓解便秘的情况也可以缓解痔疮的问题。每次做5~10分钟就可以了，最好早晚都要做一次，这样的话才会有利于我们更好的缓解。

所以说在生活中一定要注意好这些变成这样的话，它会有利于我们的身体更加的健康。这篇文章分享到这里就要结束了，如果你对这篇文章感兴趣的话，那么可以分享给更多的朋友，当然也可以关注下小编，还有更多的健康小知识在等着大家，希望大家多多支持给小编点个赞。

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