济南有关规范代孕_017p5_D3724_一对地贫夫妇的健康宝宝_85882_tvk7w
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
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地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
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三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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取卵9个一般情况下可以配成2-3个胚胎，也有可能会配成9个胚胎，需要按实际情况分析，能够配成多少胚胎主要取决于精子和卵子的结合率，如果精子活力正常，质量比较高，而且卵子发育成熟，质量也比较好，那么精卵结合律高，就有可能配成9个胚胎。相反，精子质量差，向前运动力比较弱，卵子成功受精的概率就比较低，配成的胚胎个数就会比较少，一般只能配成2-3个，更差的情况可能一个都配不成。
取卵后如果配成胚胎数量较少，或者会没有配成胚胎，建议可以尝试更改试管方案，重新促排，争取可以获得更多优质的卵子来配成胚胎，同时应该找一找原因，看是什么原因导致胚胎配成失败，在促排取卵前可以通过改善生活方式，调整饮食习惯来帮助提高精子和卵子的质量，提高精卵结合律就可以促使配成更多的胚胎。
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很多女性都有自己的妈妈梦，生儿育女对于他们来说，是一件意义非凡的事，所以很多女性到了适婚年纪，就会开始自己的孕育之路。尽管生孩子非常的辛苦，会让妈妈放弃很多东西，比如日日蒸上的事业，亲密无间的好友，自由自在的生活，但很多妈妈还是义无反顾地要自己的孩子。
相信很多人都知道有这么一位“无腿妈妈”她叫吕娟。
她在年轻的时候由于事故失去了双腿，还高位截瘫，尽管生活对她不公，但她没有失去对生活的希望，很快，她选择和男友结婚了，而她的男友也是一位残疾人。结婚后的两人在要不要孩子的问题展开了讨论，尽管各种条件都显示他们不适合有孩子，但对于孩子的憧憬，让他们一往无前。他们尝试了很多次试管婴儿，终于成功了，并诞生了一对双胞胎男孩，而且孩子们还很健康。
很多人一直在担心吕娟家的生活，特别是孩子们的成长问题，但吕娟家如今的生活，却让很多人“失望”了。尽管存在很多问题，但在养育孩子的路上，夫妻俩一直在努力，小孩也成长得非常快，非常的孝顺暖心。
有时候妈妈不方便，他们就会扮演妈妈的双腿，帮助妈妈下床和下楼梯，有时候还抢着做家务，帮大人分忧。
他们的生活的每一幕都让我们动容。很多人觉得这对父母很自私，自身条件那么局限，还坚持要孩子，如果孩子长大之后，一定会自卑的。
有的人是觉得父母的考虑欠佳，对他们的选择表示失望，因为他们身体有缺陷，他们担心孩子以后也会遗传到父母的一些缺陷，他们觉得这对孩子是不公平的。
当然，还有一些网友十分赞赏他们的做法，他们认为，每一对夫妻都有孕育下一代的权力，这是他们的选择，他们也把孩子教育的很好，这就足够了。网友言论众说纷纭，但认真来看待这个问题，的确，问题还是很多的。
1、父母有缺陷，是否要孩子
看待这个问题的时候，我们可以客观点看待。我们都希望优生优育，如果父母有一些遗传性疾病，或是有一些天生缺陷的时候，而这些问题很大概率会遗传给孩子的时候，那父母一定要多加思考，因为生了可能会伴随一辈子的伤害。
如果父母的某些缺陷是后天造成的，在怀孕前期，有经过全方位的检查，医生说了没有问题的情况下，父母是可以考虑要孩子的，因为一切为了孩子，从培养健康孩子着眼，父母要谨慎考虑这个问题。如果是先天遗传性问题，还是谨慎要，如果后天，谨遵医嘱。
2、父母是否能养育得了孩子
很多网友反对这对夫妻的做法，因为他们觉得他们没有工作，没办法养育孩子，尽管有低保，有国家兜底，但这种环境长大的孩子，内心容易脆弱有阴影，并不利于他们的发展。这种考虑也不是说都是错的。
作为父母，养育孩子是他们的责任和义务，而父母双方具备基本的生存能力，才能让孩子们健康快乐成长。如果父母自己不能造血，那么靠别人总归非常脆弱。
所以我们会看到，很多夫妻在没有孩子的时候，都是花钱大手大脚，但有了孩子之后，都是勒紧裤腰带，非常的节约，孩子是碎钞机，成长过程中需要花费很多的时间精力和金钱，对于父母的要求也是很高的，所以，要孩子之前一定要综合评定自己的能力。
3、妈妈的身体是否适合孕育孩子
吕娟的事件之所以引导大量讨论，还有一个原因是因为她本身高龄、无腿、还高位截瘫，她的情况符合了很多高危妊娠的标准，而妈妈作为养育孩子的主力军，生完之后如何带孩子也是一个非常大的问题。
孕期就是很考验宝妈身体承受力的，所以，很多网友担心这位妈妈能不能顺利经历这些过程。可喜的是，这位妈妈顺利度过了，但不得不说的是，尽管医学发展非常的迅速，但生活中还有很多宝妈不幸倒在了产房上。
所以，身体是不是符合孕育孩子的条件，一定不是自己拍脑袋就能下决定的问题，一定是要结合综合医检，医院的评判之后才能做出的决定，否则对大人和小孩来说，都是一个巨大的考验。
随着二胎时代的到来，很多高龄产妇加入到了追生的行列，在医院的妇产科，我们看到了很多伟大的妈妈，为她们而感动，但同时也为她们捏了一把汗。
孩子是一个家庭的希望，也是夫妻之间爱的结晶，每一对父母在要孩子之前，希望能综合评判，以优生优育出健康宝宝为第一指导线，让每一个孩子都可以健康平安长大。
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